Enfermedades hereditarias.

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de generación en generación.

Clasificación y tipos

-      *Autosómicas, cuando el  gen causante se encuentra en los autosomas y  dominantes o recesivas según tipo de gen que la produce.

-       *Ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales.

En  la  siguiente  tabla  tienes  una  serie  de  enfermedades  transmisibles por  herencia  con  la indicación de su localización en cromosomas autosómicos o sexuales.

Enfermedades hereditarias:

Dominantes:

Catarata juvenil: catarata blanda en un individuo joven. Catarata juvenil con poiquilodermia congénita Síndrome autosómico recesivo que cursa con poiquilodermia, hipogonadismo, hipomenorrea, deformidad craneal, cataratas juveniles, hiperpigmentación retiniana, hipertelorismo, triquiasis y lesiones corneales. Síndrome de Rothmund-Thomson. Poiquilodermia genital

Polidactilia: es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).

Acondroplasia: mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autonómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos1 y el tipo más frecuente de enanismo que existe esta caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.

Braquidactilia: es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en manos como en pies.

Neurofibromatosis: son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos.

Recesivas:

Anemia falciforme: Es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Fenilcenoturia: también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

Albinismo: es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina.

Sordomudez congénita: Podemos decir que «Todo niño nace mudo», es más tarde, con el sentido del oído, que aprende el lenguaje articulado.

Todo niño sordo será mudo, es la sordomudez congénita, alteración resultante de la herencia de la consanguinidad de los padres o de una enfermedad infecciosa de la madre durante el embarazo.

Un tercio de los casos de sordera congénita son hereditarios, un tercio son adquiridos y otro tercio de causa indeterminada.

Anemia perniciosa: es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de segregar el factor intrínseco. La anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune

La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave, y vitíligo. También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica

Fibrósis quística: es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.

Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.

Ligadas al sexo:

Hemofilia: Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Daltonismo:  es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.

Ictiosis: Es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez.